Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa: caso clínico / Microvillous inclusion disease as a cause of severe congenital diarrhea: case report

Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscópicos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. OBJETIVO: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. CASO CLÍNICO: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. CONCLUSIONES: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución.

Congenital diarrheas correspond to a severe and low frequency digestive disease, with a high mortality. They start a few days or months after birth, leading to intestinal insufficiency and dependence on parenteral nutrition. It must be highly suspected in newborns or infants with diarrhea and severe electrolyte disorders. The diagnosis is based on clinical, endoscopic, histologic and eventually genetic findings. Treatment is supportive with intensive correction of electrolyte imbalances as well as parenteral nutrition. OBJECTIVE: To present a case report of congenital diarrhea identified as microvillous inclusion disease presenting in the neonatal period. CASE REPORT: Male patient currently 3 years of age, son of consanguineous parents. At 10 days of age presents a severe secretory diarrhea, requiring treatment in a critical care unit and parenteral nutrition. Initially he also presented with Fanconi syndrome, which improved afterwards. The suspicion of congenital microvillous inclusion was confirmed later by optic and electronic microscopy, and inmunohistochemistry. A succesful evolution was later achieved maintaining home parenteral nutrition after discharge. CONCLUSION: We present the first known case in Chile of congenital diarrhea due to microvillous inclusión disease and his evolution.

Proteína C reactiva y trombomodulina soluble: predictores bioquímicos de mantención de ritmo sinusal a 1 año en pacientes con fibrilación auricular no valvular / C reactive protein and soluble trobomodulin: biochemical markers in the maintenance of sinusal rhythm at 1 year follow-up in patients with non valvular atrial fibrillation

Introducción: Recientemente, hemos demostrado la existencia de un estado proinflamatorio sistémico (elevación de niveles de proteína C-reactiva [PCR]) en pacientes con fibrilación auricular (FA) no valvular. Este estado inflamatorio se asocia a la pérdida de ritmo sinusal a largo plazo en estos pacientes. Hipótesis: Determinar si los niveles de PCR, como marcadores de inflamación sistémica, trombomodulina soluble (sTM,) como marcador de función endotelial, y P-selectina, como índice de activación plaquetaria, se encontraban o no, asociados a la mantención de ritmo sinusal a 1 año en pacientes con FA no valvular. Métodos: Se estudiaron 130 pacientes en forma prospectiva con FA no valvular ingresados a un hospital universitario. Ningún paciente tenía antecedente de tratamiento anticoagulante previo al ingreso. En todos ellos se midieron niveles de PCR, sTM, y marcadores hemostáticos (complejos trombina-antitrombina [TAT] y P-selectina). En todos los pacientes se realizó un ecocardiograma transtorácico y transesofágico durante las primeras 24 hrs del ingreso. Resultados: La edad promedio del grupo fue de 67±13 años (70 hombres; 46 por ciento >70 años, 59 por ciento hipertensos, 15 por ciento diabéticos y 34 por ciento con cardiopatía previa). Los niveles de PCR basales del grupo con FA fueron significativamente más altos que los niveles del grupo control de 20 sujetos (pareados por edad y sexo) en ritmo sinusal (10,5±2,2 versus 3,25 mg/L, p=0,001). Los niveles de sTM en los pacientes con FA fueron también más elevados que los controles, sin embargo, no alcanzaron significación estadística (52,2±111 versus 44±13ng/mL respectivamente). Tanto los niveles de P-selectina (219±141 ng/mL) como TAT (54±237 ng/mL) fueron significativamente más elevados que los del grupo control (p<0,05 para ambos versus el grupo control). Sin embargo, en el análisis multivariado se demostró que sólo los niveles elevados de PCR (OR =4,8 p=0,02) y sTM (OR=1,05, p=0,04), fueron predictores de mantención de ritmo sinusal a 1 año en pacientes con FA no valvular (ajustados por edad, parámetros ecocardiográficos de mantención de ritmo sinusal a largo plazo y de los niveles de TAT y P-selectina). Ni los niveles de P-selectina ni los de TAT demostraron su asociación a la mantención de ritmo sinusal a largo plazo. Conclusiones: Este estudio demuestra que los niveles de PCR y sTM contribuyen a predecir el ritmo cardíaco a largo plazo en pacientes con FA no valvular.